当人类基因组研究遭遇瓶颈时，如何克服基因组研究的复杂性，进一步探索人体的奥秘？

9月10日上午，在2023年浦江创新论坛全体大会上，中国科学院院士，复旦大学校长兼上海医学院院长金力介绍了目前由中国科学界引领的人类表型组国际大科学计划。

全体大会现场 澎湃新闻高级记者 朱奕奕 摄

1990年，美国启动“人类基因组计划”，被称为生命科学领域的“登月计划”，随后英国、德国、日本、法国和中国先后加入，并于2003年宣布提前完成，从而推动了人类基因组研究的突破性进展。

然而发展至今，由于遗传机制的复杂性、表型的复杂性以及因环境暴露涉及的复杂疾病等原因，人类基因组研究遭遇瓶颈，为了降低其复杂性研究范式转变进入了表型组研究时期。

为此，自2018年底以来，中国科学家联合国际上志同道合的顶尖学者共同发起成立了国际人类表型组研究协作组和中国人类表型组研究协作组，在科学界率先发起并稳步推动人类表型组国际大科学计划（IHPC）。

该计划发展至今，金力透露IHPC已经达成了四项国际共识，包括优先推进方向、数据共享与开发、SOPS框架以及PhenoBank（表型组银行），目的是构建人类表型组导航图。

“人类的表型组研究就像开车时用导航来进行道路的探索一样，我们希望通过建立一个基因组网络来探索不同表型之间的关联，从而探索复杂的人类身体系统。这是之前仅看单个表型所不能解决的。”金力说。

金力透露，如今表型组的研究已经取得了一些进展，例如目前已经发现了肢体发育相关基因决定了指纹花纹，预测阿尔兹海默症的标志物研究等。金力说，大科学研究必须共建全球科技创新合作，并纳入更多不同国家和地区的人，以进行更多的探索。