科技日报北京8月6日电 （记者张梦然）首个狨猴完整基因组序列由美国加州大学圣克鲁兹分校研究人员领衔完成，并于6日作为系列成果之一发表于《细胞》杂志。这份狨猴“生命说明书”的破译，是基因组研究从人类向其他物种拓展的标杆案例，意味着高精度完整基因组技术已开始走向常规化，也为人类阿尔茨海默病等神经退行性疾病的机制和个性化基因组学研究奠定了基础。

新基因组的绘制属于“T2T”联盟多机构合作项目的一部分。此次狨猴基因组与当天发布的其他“T2T”研究共同表明，该方法不仅适用于人类，也可稳定应用于其他不同物种。

狨猴与人类的亲缘关系较小鼠等传统模式生物更近，且体型小、便于实验操作。更重要的是，狨猴会出现与年龄相关的记忆衰退，因而被认为是研究神经退行性疾病的理想动物模型。

然而，科学家此前缺乏高质量的DNA基线（2014年版本的狨猴参考基因组存在大量空缺和错误，多个区域未能解析，导致遗传变异识别困难）。新版基因组利用高精度组装算法，首次完整记录了狨猴基因组的数个复杂特征。团队基于新序列分析了230只狨猴的遗传差异，发现大量与人类阿尔茨海默病相关基因及免疫系统关键基因存在变异。

针对狨猴作为神经退行性疾病模型日益重要的作用，团队专门比对了已知与阿尔茨海默病、帕金森病等相关疾病的候选基因清单，为76个匹配的狨猴基因实例提供了高质量参考序列。结合转录组数据分析，团队还识别出此前未获描述的多种基因形式，其中包括PSEN1基因，该基因正是早发性家族性阿尔茨海默病最常见的致病基因。这些发现进一步强化了狨猴作为人类阿尔茨海默病研究模型的适用性，也为后续探索PSEN1等基因的功能意义打开了空间。

团队还完成了狨猴主要组织相容性复合体（MHC）区域的完整记录，并对多个复杂且此前未编目的基因进行了注释。MHC基因与1型糖尿病、多发性硬化症、类风湿关节炎等多种自身免疫疾病相关。

随着基因组学流程日益自动化，构建完整基因组的成本持续下降。这一趋势不仅使跨物种比较研究更加高效，也为以个体完整基因组作为医疗护理独特参考的“个性化基因组学”铺平了道路。